Caracas, 28 Feb.- Una persona de cada 100.000 habitantes en el
mundo padece de algunas de las 7.000 enfermedades raras identificadas,
de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Hasta el
momento, se calcula que 350.000 millones de personas en todo el mundo
sufre alguna.
Estas patologías perjudican entre 6% y 8% de la población a escala
global. La estimación en el número de estas enfermedades, varía de
acuerdo con las categorizaciones que avala cada nación, por ejemplo, en
los países de la Unión Europea, toda enfermedad que afecta a menos de
cinco personas por cada 10.000 se considera rara; mientras que en
Estados Unidos, una patología tiene esta rotulación si la presentan
menos de 200.000 personas en el referido territorio.
En Venezuela se estima que más de medio millón de personas podrían
estar afectadas, aunque muchas no estén diagnosticadas, por algunas de
estas patologías conocidas como raras en el mundo o huérfanas, por la
carencia de tratamientos médicos para estos pacientes.
Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las
Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han
identificado cerca de sesenta patologías; la Enfermedad de Gaucher, que
inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry
que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal
y Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han
detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta
progresivamente los huesos.
Igualmente, la esclerosis tuberosa: trastorno genético que afecta
varios órganos, la acromegalia: producción anormal de hormona de
crecimiento, los tumores neuroendocrinos: neoplasia que se origina en
células neuroendocrinas, la enfermedad de Cushing: trastorno endocrino
grave y debilitante, la mielofibrosis: cáncer de sangre crónico y
progresivo, entre otras.
La condición de cronicidad de las enfermedades raras hace que en el
85% de los casos se requiera tratamientos de por vida y esto provoca un
alto impacto en la economía familiar.
Al respecto, uno de los más importantes logros alcanzados para estas
personas es el apoyo recibido por el Instituto Venezolano de los Seguros
Sociales (IVSS) que, a través de las Farmacias de Medicamentos para
Tratamientos de Alto Costo, facilita el acceso a los medicamentos y
terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a
través de once centros distribuidos en todo el país, siendo el único
organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo
alguno, estos tratamientos.
En el país, la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades
Lisosomales (Avepel), impulsa acciones para orientar y brindar apoyo a
las personas afectadas por estas enfermedades y a sus familiares.
Actualmente, entre sus prioridades están el seguimiento de las
historias clínicas de los pacientes y garantizar la continuidad del
tratamiento para los pacientes afectados. La asociación apoya en el país
a casi 100 pacientes que actualmente reciben tratamiento.
Para este año Avepel, en trabajo mancomunado con el Gobierno
Nacional, prevé apoyar en el mejoramiento de los centros adscritos al
programa, la preparación continua del gremio médico, al cual debe
mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que
puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo.
Igualmente, planteará la creación de un proyecto de Ley de las
Enfermedades Raras, para proporcionar a los afectados un marco legal que
los proteja y regularice.
Por una mejor atención
Desde hace siete años se proclamó el 28 de Febrero, como el día de
las Enfermedades Raras, y este año se han unido a esta causa más de 60
países, bajo el lema "Unidos por una mejor atención", con lo cual buscan
unificar y apoyar a los pacientes de estas patologías.
Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras o
huérfanas es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que
aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto.
Las cifras revelan que 65 % de estas patologías son graves e
invalidantes, el resto son crónicas y degenerativas.
Estos padecimientos afectan de forma significativa a niños, jóvenes y
adultos e indirectamente a los miembros de sus familias. En este
sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y
promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que
puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de
los casos, para que puedan salvar sus vidas.
Los profesionales sanitarios, investigadores, compañías
farmacéuticas, y los responsables políticos también con frecuencia se
sienten aislados en su lucha por encontrar y proporcionar atención a las
enfermedades raras.
La experiencia demuestra que llevar los conocimientos y los recursos
para las personas que viven con este tipo de padecimientos es la manera
más eficiente y eficaz para movilizar a todos los involucrados.
Las necesidades de estos pacientes
El cuidado de las personas que viven con una enfermedad rara tiene
muchas facetas. Algunos pacientes son medianamente independientes,
mientras que otros requieren ayuda física intensiva y algún equipo
especial, la consulta médica especializada, terapia física, servicios
sociales, medicamentos, entre otros.
Algunos pacientes tienen acceso a su tratamiento mientras otros
simplemente no lo tienen. Para la mayoría de los niños y adultos que
viven con una enfermedad rara, la atención primaria es proporcionada por
los miembros de la familia.
Cuando se logra producir un medicamento para una de estas
enfermedades se pueden salvar o mejorar las vidas de personas que
padecen estas patologías, en su mayoría asociadas a mutaciones genéticas
que suelen ser graves y hasta letales en algunos casos.
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