Esta
enfermedad se asocia con la muerte súbita cardiaca, padecimiento por el cual
fallecen entre 400 mil y 450 mil personas en el mundo.
En abril de 2012, el futbolista Piermario Morosini se desplomó de forma
repentina en el césped, durante un partido de la serie B italiana que se jugaba
en la región de Pescara. La razón: falleció por un ataque cardiaco a los 25
años de edad. En marzo de 2010, el
paraguayo Guido Cantero, de 19 años, también murió durante un entrenamiento de
su equipo, el General Caballero. El jugador del Sevilla, Antonio Puerta, de 22
años, por su parte, dejó atónitos a los seguidores del fútbol luego de haber
sido hospitalizado en estado crítico tras sufrir varios paros cardiacos,
durante y después de un partido de la liga española. Él también falleció.
Decenas de casos de atletas, no solo
futbolistas, que mueren de una cardiopatía han registrado los medios de
comunicación social en los últimos años. Este tipo de fallecimiento ha sido
clasificado dentro de la muerte súbita cardiaca
(MSC) a la cual se ha asociado la miocardiopatía hipetrófica familiar.
La miocardiopatía hipertrófica familiar
se trata de una patología genética, caracterizada por una marcada hipertrofia
de la pared del ventrículo izquierdo, es decir por el engrosamiento del músculo
cardiaco. Aun cuando los pacientes con
esta enfermedad tienen una esperanza de vida normal, “es la causa más común de
muerte súbita en jóvenes menores de 35 años, especialmente atletas jóvenes”,
señalan los investigadores Rosalva Rodríguez y Raúl Padrón, del Centro de
Biología Estructural “Humberto Fernández-Morán” del Instituto Venezolano de
Investigaciones Científicas (IVIC), en un artículo publicado recientemente en
la revista venezolana Avances
Cardiológicos.
Al tratarse de una enfermedad autosómica
dominante, la persona sólo necesita recibir el gen
anormal de uno de los padres para heredarlo. La principal causa de la patología
radica en mutaciones en al menos siete genes que codifican para proteínas del sarcómero,
unidad anatómica y funcional del músculo cardiaco. En diversos países se
realizan exámenes genéticos para detectar estas mutaciones y así conocer si las
personas portan estas alteraciones, lo cual no necesariamente es sinónimo de
desarrollar esta enfermedad.
En el Laboratorio de Genómica de
Enfermedades Musculares del IVIC, el cual dirige Rosalva Rodríguez, buscan
sumarse a estas cruzadas mundiales de diagnósticos genéticos. En el año 2012
culminaron los primeros estudios moleculares realizados a 100 pacientes
venezolanos, radicados en el occidente del país.
Estos fueron seleccionados de acuerdo
con una sintomatología clínica vinculada con miocardiopatía hipertrófica.
“Algunos pacientes presentaron dolores de pecho, dificultad para respirar y fallas
en el corazón” explicó Rodríguez.
Tras el previo consentimiento de la
Comisión de Bioética del IVIC y de los pacientes, el laboratorio recibió de
varios hospitales y centros de atención, durante los años 2010 y 2011, las
respectivas muestras de sangre para su estudio, que solo incluyó zonas
específicas de tres de los genes asociados mayormente con miocardiopatía
hipetrófica.
Rodríguez indicó que en más de los 50%
de los casos estudiados el origen es genético.
Además, se reportaron cuatro mutaciones que no habían sido descritas
anteriormente en Cardiogenomics, base de datos de la Universidad de Harvard,
cuyos responsables han señalado -en publicaciones internacionales- que se han
descrito más de 900 mutaciones diferentes en todo el mundo. En el caso venezolano,
la mayoría de las mutaciones se encontraron en la proteína regulatoria de unión
a la miosina cardiaca C (gen mybpc-3).
A pesar de estos registros “un individuo
portador de las mutaciones no necesariamente manifestará un cuadro clínico,
permaneciendo asintomático durante un largo período de su vida” señalan
Rodríguez y Padrón. La razón: todavía no
ha sido clarificado el mecanismo que asocia una mutación con la sintomatología
real, ni la relación entre las mutaciones y el nivel de hipertrofia del
corazón.
“Hay que tener cuidado y prudencia al
decirle a una persona que tiene una mutación y que podría estar asociada a
miocardiopatía hipertrófica familiar. Hay casos en donde una persona anciana se
le hacen los estudios y tiene la mutación, pero nunca en su vida ha
desarrollado la enfermedad” señala Rodríguez.
Por otra parte, hay personas que padecen
la sintomatología sin tener la carga genética, pero con hábitos de tabaquismo,
alcoholismo, entre otros.
Pero en casos familiares en donde hay
incidencia de infartos y muertes súbitas, este tipo de estudios moleculares son
vitales porque puede hacerse una vigilancia sobre los miembros que tengan las
mutaciones y a medida que envejezcan hacer controles médicos estrictos y
continuos.
En Venezuela, cuando ocurre la muerte
súbita se hacen estudios postmortem para detectar si había defectos en el
corazón. Ahora el IVIC ofrece la oportunidad a los médicos venezolanos de
realizar test genéticos tanto a los pacientes con una sintomatología de
miocardiopatía hipetrófica como sus familiares. Para más información,
comunicarse con el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Musculares a través de los números telefónicos: (0212)
5041435/1434.
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