Una posibilidad para estos inusuales casos podría ser una rara mutación genética mitocondrial que ahora está siendo indagada por expertos en farmacología y genética.
El Ministerio de Salud y el Instituto de Salud Pública (ISP) se encuentran investigando los inusuales casos de niños venezolanos que murieron en Chile luego de que se les aplicara anestesia general para cirugías electivas, el primero ocurrió en 2021.
La situación fue alertada por la Sociedad de Anestesiología de Chile (SACH), luego de que se reportaran cinco casos graves de esta índole en los últimos años, de los cuales cuatro pacientes pediátricos fallecieron.
De acuerdo con el organismo, en todos los casos clínicos se trató de niños con nacionalidad venezolana, previamente sanos. “Tras intervenciones quirúrgicas sin complicaciones evidentes, no despertaron en etapa de recuperación o presentaron un despertar con compromiso neurológico severo“, dijeron en un comunicado.
Además, todos los pacientes habían sido sometidos a técnicas anestésicas “ampliamente validadas y ocupadas en la población pediátrica, utilizando fármacos como Sevoflurano, Propofol y Fentanilo”. El SACH también dijo que no hubo errores en la administración de estos fármacos.
Tras analizar detalladamente el perfil de los pacientes, el tipo de intervención, el manejo anestésico y el desenlace clínico, el organismo tomó conocimiento de un estudio hecho en España, donde se investigaron seis casos similares relacionados con una rara mutación genética mitocondrial.
“Uno de los pacientes fallecidos en Chile fue sometido a análisis genético, identificándose la misma mutación descrita en el estudio Europeo”, concluyó SACH.
En los casos de niños venezolanos en España, los pacientes recibieron anestesia con Sevoflurano, lo que alteró la fosforilización oxidativa de las células cerebrales, generando un daño cerebral severo, informaron.
Casos poco frecuente
Ahora, el Minsal y ISP están investigando estos casos, para identificar poblaciones de riesgo y revisar los protocolos de anestesia en pacientes pediátricos, con el fin de evitar nuevos casos.
La autoridad sanitaria aclaró que se trata de casos de “ocurrencia infrecuente” y que “los procedimientos anestésicos en la población pediátrica continúan siendo seguros y se ejecutan conforme a protocolos clínicos validados”.
¿Qué se sabe de la rara mutación genética?
La principal hipótesis tras estos casos es la rara mutación genética reportada previamente en España, ya que se supo que uno de los casos en Chile coincide con este perfil clínico. Pero aún no está claro.
Por ahora, se sabe que se trata de una mutación de origen mitocondrial, heredada por la línea genética materna. Matías Martínez, académico de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas de la Universidad de Chile, explicó en qué consiste.
“Cuando hablamos de mutaciones a nivel mitocondrial, estamos hablando de mutaciones o variantes en el ADN que están dentro de la mitocondria, no así en el ADN del núcleo”, explicó en entrevista con BiobioChile.
“Si esta mutación se presentara, podría generar problemas con los anestésicos, y eso se debe a que se potencia el efecto anestésico y genera daño celular en los pacientes“, añade. “Podría provocar problemas neurológicos a largo plazo. Especialmente porque estas mutaciones lo que hacen, en el fondo, es como destrucción de células neuronales”.
“No está tan claro que esta sea la razón. ¿Cuál es el problema de esto? Que es muy difícil identificar“, aclaró el experto.
Pronunciamiento de la SVA
La Sociedad Venezolana de Anestesiología (SVA), por su parte, expresó que al ser tan poca la evidencia científica hasta ahora disponible sobre esta mutación, “nos parece inapropiado considerar que hay una predisposición genética en la población venezolana a estos cuadros clínicos sin haberse realizado investigaciones rigurosas”.
“Condenamos cualquier rechazo de la población venezolana en otros países que pudiera conducir a la segregación de los servicios sanitarios por causa del gentilicio venezolano o por tener ascendencia venezolana”, manifestaron.
El organismo también informó que, en Venezuela, “no existen, hasta la fecha, reportes formales de eventos semejantes”.
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