Es un misterio que solo ahora los investigadores están empezando a
entender en toda su complejidad, para desarrollar un prometedor fármaco
que podría, quizá, ayudar a tratarlo.
Silvano iba en un crucero cuando lo golpeó la maldición familiar.
Era
un elegante hombre de 53 años que disfrutaba vistiendo un esmoquin
siempre que podía. Le gustaba presentarse con la pose de aquellas
estrellas de cine que tanto admiraba.
Pero aquella noche en la
pista de baile se sintió de lo más avergonzado, cuando descubrió que su
camisa estaba empapada en sudor.
Preocupado, se examinó en el espejo y descubrió que sus pupilas se habían reducido a dos puntitos negros.
Tenía la misma mirada vidriosa que su padre y sus dos hermanas cuando empezaron a sufrir aquella misteriosa enfermedad.
Sabía que era solo el principio.
Después vendrían los temblores, la impotencia y el estreñimiento.
Pero el
síntoma más aterrador sería la desaparición del sueño, un insomnio
permanente. Y esa especie de coma terminaría con la muerte.
Así
que Silvano acudió a la unidad del sueño de la Universidad de Bolonia
(Italia) para presentar el suyo como caso de estudio. Aunque no se hacía
ilusiones con cambiar el curso de su enfermedad.
En su árbol genealógico
"Me
dijo que si dejaba de dormir, en ocho o nueve meses estaría muerto", me
cuenta uno de sus médicos, Pietro Cortelli, por teléfono.
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El historial familiar de la enfermedad de Silvano podría al siglo XVIII, en Venecia.
"Le pregunté cómo podía estar tan seguro. Y él me recitó su árbol genealógico desde el siglo XVIII de memoria", recuerda.
En cada generación hubo un miembro de su familia que enfrentó esa misma suerte.
Tal como lo predijo, Silvano murió un par de años después.
Pero
donó su cerebro a la ciencia, con la esperanza de que con él se
arrojara algo de luz sobre el extraño desorden que había plagado su
familia.
¿En qué consiste esa rara enfermedad? ¿Qué ocurre en el cerebro y el cuerpo de aquellos que la sufren?
Es un misterio que solo ahora los investigadores están empezando a entender en toda su complejidad.
Y están desarrollando un prometedor fármaco que podría, quizá, ayudar a tratarla.
Pero
como el insomnio familiar fatal (FFI, por sus siglas en inglés) es una
enfermedad hereditaria, conocerla más implica también hacer frente
acuestiones éticas.
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Las familias portadoras del gen simplemente no quieren saber si podrán desarrollar la enfermedad o no.
Por ejemplo, si por los genes que heredas pudieras desarrollar este extraño desorden, ¿querrías que te informaran de ello?
El paciente cero
La familia de Silvano luchó en silencio contra el insomnio familiar fatal hasta que hace 15 años decidió contárselo al escritorD.T. Max.
A partir de ello, el autor escribió el libro The Family Who Couldn't Sleep ("La familia que no podía dormir"), en el que retrata a una estirpe que vive con miedo a sus propios genes.
En busca del "paciente cero" en el árbol genealógico, Max llegó hasta un doctor veneciano del siglo XVIII.
El
médico sufría constantemente un sopor que lo paralizaba. Un sobrino
suyo, llamado Giuseppe, heredó el mismo destino. Y éste transmitió la
enfermedad a sus hijos Angelo y Vincenso, y estos a sus hijos, nietos y
biznietos.
La familia nunca hablaba de ello, por miedo a tentar a la suerte.
Pero todo cambió en la década de 1980, cuando Silvano empezó a desarrollar los síntomas.
Su
sobrina se había casado con un doctor llamado Ignazio Roiter. Éste,
como buen hombre de ciencia, convenció al tío de su esposa para que
visitara la famosa clínica del sueño del doctor Elio Lugaresi en la
Universidad de Bolonia.
Allí trabajaba Pietro Cortelli, uno de los
médicos que lo trató y ahora me cuenta el caso. Los doctores Roiter y
Cortelli decidieron tratar de resolver juntos el misterio que envolvía a
la enfermedad.
A pesar de que sus esfuerzos no pudieron salvar a
Silvano o a otros miembros de su familia que sucumbieron ante el mal,
tras decenas de pruebas lograron llegar hasta el culpable.
El inicio de todo estaba en una proteína deformada del cerebro llamada prión, producto de una pequeña mutación genética.
Por alguna razón, se multiplican cuando el que los porta llega a los 50, y afectan a las neuronas.
Son
de la familia de la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (CJD, por sus
siglas en inglés) y la encefalopatía espongiforme bovina, conocido como
mal de las vacas locas, también causadas por priones.
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La mutación causa un daño irreversible al tálamo, que organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno.
Pero
mientras la CJD deja la superficie del cerebro como un queso suizo, la
condición de Silvano afecta directamente a algunas partes del tálamo, en
el centro mismo del cerebro.
Normalmente esta estructura neuronal tiene la forma de una nuez, pero la de Silvano parecía plagada de gusanos.
Tras
años de investigaciones, hoy los científicos pueden explicar cómo el
daño a este tejido neuronal puede desatar una constelación de síntomas,
cada cual más desconcertante.
Sabemos, por ejemplo, que este
núcleo organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno; esto es,
controla la temperatura, la presión sanguínea o la frecuencia cardíaca.
Así
que cuando se daña es como si se estropeara nuestra calefacción
central,como si nuestras tuberías tuvieran de pronto una fuga, como si
las ventanas se abrieran de golpe y la música sonara a todo volumen.
Todo se vuelve un caos.
Perder la conciencia
Otra consecuencia es el insomnio. El cuerpo de los que padecen la enfermedad no termina de preparse para una noche de sueño.
Para
ello, la presión sanguínea debería disminuir, por ejemplo. Pero la
presión sanguínea de quienes sufren el mal permanece anormalmente alto.
"Si
el sistema nervioso simpático está desequilibrado, por supuesto que
tienes insomnio", dice Cortelli, quien presentó sus ideas en una
reciente edición de la revista científica Sleep Medicine Reviews.
Debido a todos estos desarreglos, los ritmos del cerebro se alteran completamente.
Durante
la noche normalmente experimentamos ciclos de sueño REM, en los que los
ojos se mueven rápidamente, y fases de un sueño más profundo.
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El cuerpo de las personas afectadas por FFI no puede prepararse para dormir.
Durante
esta segunda fase, la oscilaciones de baja frecuencia de la actividad
eléctrica atraviesan el córtex, el manto de tejido nervioso que cubre
los hemisferios cerebrales.
Esto parece calmar la actividad coordinada consciente que solemos tener mientras estamos despiertos.
Asimismo, cumple con una importante labor de mantenimiento y de consolidación de recuerdos.
¿Y qué parte de nuestro tejido neuronal es el que organiza todo esto? El tálamo.
A falta de este regulador de intensidad, el cerebro de los pacientes con insomnio familiar fatal siempre se mantiene despierto.
Y,
por lo tanto, nunca logran sumirse en un profundo y reparador sueño,
dice Angelo Gemignani, de la Universidad de Pisa, en Italia.
El científico ha demostrado que los pacientes con FFI no cuentan con ese importante patrón cerebral.
Sin
esas ondas lentas, lo más parecido al sueño normal que un paciente que
sufre insomnio familiar fatal puede tener es un estupor sin sentido.
En
esas circunstancias, en las que no está completamente dormido pero
tampoco es consciente del todo, puede recrear sus actividades cotidianas
sin darse cuenta.
Cortelli recuerda por ejemplo a una mujer, Teresa, que podía en ese estado hacer el gesto de cepillar el pelo a alguien.
En su día a día era peluquera.
El paciente que rompió el molde
Pero hubo un paciente que demostró que había formas de mitigar los efectos de la enfermedad.
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En
algunos casos la persona cae en una especie de estupor sin sentido, en
el que puede recrear sus actividades cotidianas sin darse cuenta.
Joyce
Schenkein, una psicóloga del Touro College de Nueva York, EE.UU.,
conoció a Daniel -nombre ficticio- no a través de su trabajo, sino en un
servicio de mensajería en línea en la década de 1990.
"Era muy inteligente, un chico brillante y muy divertido", recuerda.
Así que terminaron manteniendo una relación de amistad a distancia.
Daniel era
portador del gen del FFI y estaba dispuesto a probar todos los
tratamientos potenciales posibles para frenar la enfermedad.
Algunos
fueron relativamente exitosos, como cuando logró dormir cuatro horas
seguidas mientras flotaba sobre agua salada caliente, dentro de una
especie de crisálida hinchable.
Pero cuando despertó tuvo que
enfrentar unas alucinaciones terribles, incluida la que le llevó a dudar
si seguía vivo o había muerto.
Aunque ninguno de los tratamientos fue definitivo, Daniel vivió más de lo que predijo su diagnóstico.
Y
Schenkein escribió sobre su caso en una revista médica con la esperanza
de que sirviera para extender la vida de otros pacientes.
Ensayo clínico
El
año pasado Roiter y sus colegas anunciaron el ensayo clínico de un
nuevo fármaco con el que esperaban evitar o al menos desacelerar la
formación de priones.
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Por ahora no una respuesta médica para la condicion. Pero los científicos siguen buscándola.
Llevar a cabo un ensayo clínico y no herir la sensibilidad de las familias no es una cuestión sencilla.
Antes
que nada los científicos tuvieron que examinar genéticamente cada uno
de los miembros de la familia para determinar quién portaba la mutación.
De estos seleccionaron a 10 de entre 42 y 52 años.
Pero el problema fue que muchos miembros de la familia no quisieron saber el resultado de los análisis.
Aunque
estudiar su caso fuera a aportar evidencias para un posible medicamento
futuro, aseguraban que saber que desarrollarían el síndrome empañaría
cada minuto de sus vidas.
Por ello, los científicos decidieron
proveer el tratamiento también a 15 miembros que no están en riesgo de
desarrollar la enfermedad.
Así ninguno de los participantes del ensayo sabría qué destino le esperaba.
Sin
aplicarles el tratamiento, el doctor Forloni predice que al menos
cuatro de los 10 portadores de la mutación sucumbirán ante la enfermedad
en la siguiente década.
Y aunque no la desarrollen, no se puede descartar el factor suerte, dice el científico.
Por ello, el ensayo sigue siendo controvertido.
La
sobrina de Silvano contó que entraba cada noche a la habitación de su
madre para comprobar que estaba dormida y no mostraba los primeros
signos de insomnio.
Era "una espía en su propia casa", decía.
Si
la fármaco funciona, terminaría con este tipo de pesadillas. Para los
pacientes sería el principio de un futuro más tranquilo.
Podrían abrazar una noche de sueño sin temor a que fuera la última.
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