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martes, 26 de enero de 2016

Insomnio familiar fatal: la trágica enfermedad que quita el sueño hasta producir la muerte

Es un misterio que solo ahora los investigadores están empezando a entender en toda su complejidad, para desarrollar un prometedor fármaco que podría, quizá, ayudar a tratarlo.

Silvano iba en un crucero cuando lo golpeó la maldición familiar.
Era un elegante hombre de 53 años que disfrutaba vistiendo un esmoquin siempre que podía. Le gustaba presentarse con la pose de aquellas estrellas de cine que tanto admiraba.
Pero aquella noche en la pista de baile se sintió de lo más avergonzado, cuando descubrió que su camisa estaba empapada en sudor.
Preocupado, se examinó en el espejo y descubrió que sus pupilas se habían reducido a dos puntitos negros.
Tenía la misma mirada vidriosa que su padre y sus dos hermanas cuando empezaron a sufrir aquella misteriosa enfermedad.
Sabía que era solo el principio.
Después vendrían los temblores, la impotencia y el estreñimiento.
Pero el síntoma más aterrador sería la desaparición del sueño, un insomnio permanente. Y esa especie de coma terminaría con la muerte.
Así que Silvano acudió a la unidad del sueño de la Universidad de Bolonia (Italia) para presentar el suyo como caso de estudio. Aunque no se hacía ilusiones con cambiar el curso de su enfermedad.

En su árbol genealógico

"Me dijo que si dejaba de dormir, en ocho o nueve meses estaría muerto", me cuenta uno de sus médicos, Pietro Cortelli, por teléfono.
Una góndola en Venecia
Foto:Thinkstock
El historial familiar de la enfermedad de Silvano podría al siglo XVIII, en Venecia.
"Le pregunté cómo podía estar tan seguro. Y él me recitó su árbol genealógico desde el siglo XVIII de memoria", recuerda.
En cada generación hubo un miembro de su familia que enfrentó esa misma suerte.
Tal como lo predijo, Silvano murió un par de años después.
Pero donó su cerebro a la ciencia, con la esperanza de que con él se arrojara algo de luz sobre el extraño desorden que había plagado su familia.
¿En qué consiste esa rara enfermedad? ¿Qué ocurre en el cerebro y el cuerpo de aquellos que la sufren?
Es un misterio que solo ahora los investigadores están empezando a entender en toda su complejidad.
Y están desarrollando un prometedor fármaco que podría, quizá, ayudar a tratarla.
Pero como el insomnio familiar fatal (FFI, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria, conocerla más implica también hacer frente acuestiones éticas.
Una persona con insomnio
Foto: Thinkstock
Las familias portadoras del gen simplemente no quieren saber si podrán desarrollar la enfermedad o no.
Por ejemplo, si por los genes que heredas pudieras desarrollar este extraño desorden, ¿querrías que te informaran de ello?

El paciente cero

La familia de Silvano luchó en silencio contra el insomnio familiar fatal hasta que hace 15 años decidió contárselo al escritorD.T. Max.
A partir de ello, el autor escribió el libro The Family Who Couldn't Sleep ("La familia que no podía dormir"), en el que retrata a una estirpe que vive con miedo a sus propios genes.
En busca del "paciente cero" en el árbol genealógico, Max llegó hasta un doctor veneciano del siglo XVIII.
El médico sufría constantemente un sopor que lo paralizaba. Un sobrino suyo, llamado Giuseppe, heredó el mismo destino. Y éste transmitió la enfermedad a sus hijos Angelo y Vincenso, y estos a sus hijos, nietos y biznietos.
La familia nunca hablaba de ello, por miedo a tentar a la suerte.
Pero todo cambió en la década de 1980, cuando Silvano empezó a desarrollar los síntomas.
Su sobrina se había casado con un doctor llamado Ignazio Roiter. Éste, como buen hombre de ciencia, convenció al tío de su esposa para que visitara la famosa clínica del sueño del doctor Elio Lugaresi en la Universidad de Bolonia.
Allí trabajaba Pietro Cortelli, uno de los médicos que lo trató y ahora me cuenta el caso. Los doctores Roiter y Cortelli decidieron tratar de resolver juntos el misterio que envolvía a la enfermedad.
A pesar de que sus esfuerzos no pudieron salvar a Silvano o a otros miembros de su familia que sucumbieron ante el mal, tras decenas de pruebas lograron llegar hasta el culpable.
El inicio de todo estaba en una proteína deformada del cerebro llamada prión, producto de una pequeña mutación genética.
Por alguna razón, se multiplican cuando el que los porta llega a los 50, y afectan a las neuronas.
Son de la familia de la enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (CJD, por sus siglas en inglés) y la encefalopatía espongiforme bovina, conocido como mal de las vacas locas, también causadas por priones.
Una imagen de una persona desesperada
Foto: Thinkstock
La mutación causa un daño irreversible al tálamo, que organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno.
Pero mientras la CJD deja la superficie del cerebro como un queso suizo, la condición de Silvano afecta directamente a algunas partes del tálamo, en el centro mismo del cerebro.
Normalmente esta estructura neuronal tiene la forma de una nuez, pero la de Silvano parecía plagada de gusanos.
Tras años de investigaciones, hoy los científicos pueden explicar cómo el daño a este tejido neuronal puede desatar una constelación de síntomas, cada cual más desconcertante.
Sabemos, por ejemplo, que este núcleo organiza todas nuestras respuestas autónomas al entorno; esto es, controla la temperatura, la presión sanguínea o la frecuencia cardíaca.
Así que cuando se daña es como si se estropeara nuestra calefacción central,como si nuestras tuberías tuvieran de pronto una fuga, como si las ventanas se abrieran de golpe y la música sonara a todo volumen.
Todo se vuelve un caos.

Perder la conciencia

Otra consecuencia es el insomnio. El cuerpo de los que padecen la enfermedad no termina de preparse para una noche de sueño.
Para ello, la presión sanguínea debería disminuir, por ejemplo. Pero la presión sanguínea de quienes sufren el mal permanece anormalmente alto.
"Si el sistema nervioso simpático está desequilibrado, por supuesto que tienes insomnio", dice Cortelli, quien presentó sus ideas en una reciente edición de la revista científica Sleep Medicine Reviews.
Debido a todos estos desarreglos, los ritmos del cerebro se alteran completamente.
Durante la noche normalmente experimentamos ciclos de sueño REM, en los que los ojos se mueven rápidamente, y fases de un sueño más profundo.
Una sombra en un vidrio
Foto:Thinkstock
El cuerpo de las personas afectadas por FFI no puede prepararse para dormir.
Durante esta segunda fase, la oscilaciones de baja frecuencia de la actividad eléctrica atraviesan el córtex, el manto de tejido nervioso que cubre los hemisferios cerebrales.
Esto parece calmar la actividad coordinada consciente que solemos tener mientras estamos despiertos.
Asimismo, cumple con una importante labor de mantenimiento y de consolidación de recuerdos.
¿Y qué parte de nuestro tejido neuronal es el que organiza todo esto? El tálamo.
A falta de este regulador de intensidad, el cerebro de los pacientes con insomnio familiar fatal siempre se mantiene despierto.
Y, por lo tanto, nunca logran sumirse en un profundo y reparador sueño, dice Angelo Gemignani, de la Universidad de Pisa, en Italia.
El científico ha demostrado que los pacientes con FFI no cuentan con ese importante patrón cerebral.
Sin esas ondas lentas, lo más parecido al sueño normal que un paciente que sufre insomnio familiar fatal puede tener es un estupor sin sentido.
En esas circunstancias, en las que no está completamente dormido pero tampoco es consciente del todo, puede recrear sus actividades cotidianas sin darse cuenta.
Cortelli recuerda por ejemplo a una mujer, Teresa, que podía en ese estado hacer el gesto de cepillar el pelo a alguien.
En su día a día era peluquera.

El paciente que rompió el molde

Pero hubo un paciente que demostró que había formas de mitigar los efectos de la enfermedad.
Una persona insome mirando la televisión
Foto:Thinkstock
En algunos casos la persona cae en una especie de estupor sin sentido, en el que puede recrear sus actividades cotidianas sin darse cuenta.
Joyce Schenkein, una psicóloga del Touro College de Nueva York, EE.UU., conoció a Daniel -nombre ficticio- no a través de su trabajo, sino en un servicio de mensajería en línea en la década de 1990.
"Era muy inteligente, un chico brillante y muy divertido", recuerda.
Así que terminaron manteniendo una relación de amistad a distancia.
Daniel era portador del gen del FFI y estaba dispuesto a probar todos los tratamientos potenciales posibles para frenar la enfermedad.
Algunos fueron relativamente exitosos, como cuando logró dormir cuatro horas seguidas mientras flotaba sobre agua salada caliente, dentro de una especie de crisálida hinchable.
Pero cuando despertó tuvo que enfrentar unas alucinaciones terribles, incluida la que le llevó a dudar si seguía vivo o había muerto.
Aunque ninguno de los tratamientos fue definitivo, Daniel vivió más de lo que predijo su diagnóstico.
Y Schenkein escribió sobre su caso en una revista médica con la esperanza de que sirviera para extender la vida de otros pacientes.

Ensayo clínico

El año pasado Roiter y sus colegas anunciaron el ensayo clínico de un nuevo fármaco con el que esperaban evitar o al menos desacelerar la formación de priones.
Una persona mirando un atardecer
Foto: Thinkstock
Por ahora no una respuesta médica para la condicion. Pero los científicos siguen buscándola.
Llevar a cabo un ensayo clínico y no herir la sensibilidad de las familias no es una cuestión sencilla.
Antes que nada los científicos tuvieron que examinar genéticamente cada uno de los miembros de la familia para determinar quién portaba la mutación.
De estos seleccionaron a 10 de entre 42 y 52 años.
Pero el problema fue que muchos miembros de la familia no quisieron saber el resultado de los análisis.
Aunque estudiar su caso fuera a aportar evidencias para un posible medicamento futuro, aseguraban que saber que desarrollarían el síndrome empañaría cada minuto de sus vidas.
Por ello, los científicos decidieron proveer el tratamiento también a 15 miembros que no están en riesgo de desarrollar la enfermedad.
Así ninguno de los participantes del ensayo sabría qué destino le esperaba.
Sin aplicarles el tratamiento, el doctor Forloni predice que al menos cuatro de los 10 portadores de la mutación sucumbirán ante la enfermedad en la siguiente década.
Y aunque no la desarrollen, no se puede descartar el factor suerte, dice el científico.
Por ello, el ensayo sigue siendo controvertido.
La sobrina de Silvano contó que entraba cada noche a la habitación de su madre para comprobar que estaba dormida y no mostraba los primeros signos de insomnio.
Era "una espía en su propia casa", decía.
Si la fármaco funciona, terminaría con este tipo de pesadillas. Para los pacientes sería el principio de un futuro más tranquilo.
Podrían abrazar una noche de sueño sin temor a que fuera la última.



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